الفحص الوراثي للأجنة

يوجد في بنون، مختبر جيني حديث للغاية مجهز بالكامل لإجراء الاختبارات الجينية على الأجنة التي تم تكوينها باستخدام التلقيح الاصطناعي.  

من خلال الاختبارات الجينية، يمكن الحصول على قدر كبير من المعلومات حول الجنين قبل نقله إلى الرحم. بعد تكوين الجنين عبر دورة التلقيح الاصطناعي التي تحدث بعد جمع البويضات والحقن المجهري، يخضع الجنين لاختبار بأخذ بضع خلايا منه. لا يُنقل الجنين إلى الرحم حتى تظهر النتائج.  

1- الفحص الشامل للكروموسومات: هنا، يتم فحص جميع الكروموسومات الـ 24 لتحديد الجنس وكذلك لمعرفة ما إذا كان هناك أي كروموسومات مفقودة أو إضافية. تعتبر التشوهات في الكروموسومات هي أحد الأسباب الرئيسية للإجهاض. 

2- اختيار جنس المولود: وهو فحص الأجنة بحيث يمكن تحديد الجنس وكذلك التشوهات الكروموسومية. 

3- الاختبار الجيني قبل الزرع: يمكن اختبار الأجنة لجميع الكروموسومات الـ 24 قبل نقلها إلى الرحم. وهذا ما يسمى بالاختبار الجيني قبل الزرع. 

  • الفحص الجيني قبل الزرع – يتضمن اختبار الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات. 
  • التشخيص الجيني قبل الزرع – يتضمن فحص الأجنة بحثاً عن مرض جيني أو وراثي محدد للتأكد من أن الطفل ليس مصاباً به أيضاً. 

4- مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية: تستخدم مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية لتحديد الأجنة المتوافقة مع مستضد الكريات البيضاء البشرية مع الطفل الذي يحتاج إلى زرع نخاع العظام أو زرع دم الحبل السري. غالبًا ما يُطلق على الطفل (أو الأخ المستقبلي) لهذا النسيج اسم الأخ المنقذ. 

هناك ثلاثة طرق مختلفة يمكن استخدامها لتحديد الأمراض الوراثية في الجنين. بعد الاختبارات والاستشارة، سيتم تحديد طريقة الاختبار. يوصى عادةً بالتشخيص الجيني قبل الزرع أثناء دورة التلقيح الاصطناعي إذا تم العثور على طفرة جينية بحيث لا ينتقل المرض. 

  • يستخدم فحص الطفرات للكشف عن الطفرات الموجودة في الجينات الصغيرة أو الأمراض الوراثية التي يمكن أن تحدث فقط بسبب عدد قليل من الطفرات. 
  • يستخدم فحص الإكسوم للتحقق من الأمراض الوراثية التي لم يتم تحديدها بعد أو للكشف عن الأمراض التي تنطوي على تفاعل اثنين أو أكثر من الجينات. يمكن لفحص الإكسوم تحليل عشرات الآلاف من الجينات في وقت واحد. 

يمكن أيضاً إجراء اختبارات الدم للتأكد من أن هناك فرصاً قليلة جداً من احتمالات حدوث إصابة لدى الأطفال بالأمراض الوراثية نفسها كما الوالدَين. ومن الأمثلة الشائعة فحص ما قبل الزواج أو ما قبل الحمل الذي يتم إجراؤه للأزواج الذين يعانون من مرض وراثي معروف في تاريخ عائلاتهم ويريدون التأكد من عدم وجود احتمالات لأن يرث أطفالهم مثل هذا المرض. 

 

يساهم مركز بنون الطبي على اجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. ويمكن للأزواج ، المعرضين لخطر نقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم ، الاستفادة من التطورات الجديدة في الاختبارات الجينية. فمن خلال هذا التشخيص الخاص بفحص اضطرابات الجين الوراثي المفرد، يساعد مركز بنون الطبي الأزواج على تحقيق هدفهم المتمثل في إنجاب طفل سليم بدون الاضطرابات الوراثية السائدة في العائلة.

في مركز بنون الطبي، نقوم بتقديم الاستشارات الوراثية قبل إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع. كما يقوم المركز بشرح خطوات العلاج اللازمة. يُطلب من الزوجين والطفل المصاب ، إن وجد ، سحب عينة من الدم لمعالجتها و إجراء اختبار ما قبل التشخيص الوراثي قبل الزرع وذلك من اجل تطوير المجسات الحيوية خلال 6-8 اسابيع. بمجرد أن تصبح جاهزًا ، سيتصل بك منسق خدمات التشخيص الوراثي قبل الزرع لترتيب زيارة مع الطبيب من اجل بدء عملية التلقيح الاصطناعي.

يتم اجراء الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) كجزء طبيعي من عملية التلقيح الاصطناعي، حيث يتم إنتاج بويضات متعددة ، سحبها من المبايض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للزوج في مختبر علم الأجنة. تعمل عملية التلقيح الاصطناعي على الوصول إلى الأجنة في المختبر. يتم بعد ذلك إجراء فحص جيني قبل عملية زرع الأجنة وذلك عن طريق إزالة خلية أو خليتين من كل جنين من خلال إجراء يسمى خزعة الجنين. يتم تحليل هذه الخلايا بحثًا عن وجود تشوهات صبغية قد تساهم في فشل الحمل. يعمل هذا الاختبار المتطور على تحديد الأجنة الخالية من التشوهات والاكثر قدرة على تكوين طفل سليم.

في بعض الحالات، قد يكون هناك حاجة الى تجميد الأجنة في حالة أن نتائج الاختبار ستستغرق وقتًا أطول وسيتم نقل الأجنة إلى الرحم في المستقبل.

الاضطرابات الوراثية

وهناك مئات من الاضطرابات الوراثية التي يمكن تشخيصها وتوظيف التشخيص الوراثي قبل عملية زرع الاجنة بها، وفيما يلي بعض الامثلة على الاضطرابات الوراثية في المملكة العربية السعودية (على سبيل المثال لا الحصر):

  • فقر الدم المنجلي
  • الثلاسيميا
  • إعاقة الذهنية
  • الزرق الخلقي الأولي
  • متلازمة بارديت بيدل
  • متلازمة ميكل جروبر
  • احماض الدم العضوية
  • أمراض التخزين الليزوزومية
  • ضمور الشبكية
  • فقدان السمع
  • صغر الرأس
  • متلازمة سنجد سقطي
  • متلازمة جوبيرت
  • ضمور العضلات
  • متلازمة ديسانتو شيناوي
  • متلازمة واردينبيرغ
  • مرض هيرشسبرونج
  • متلازمة وولف – هيرشيرون
  • ركود صفراوي داخل الكبد
  • متلازمة أيكاردي
  • جالاكتوزيميا
  • تليف كيسي
  • الاضطرابات الوراثية الأخرى غير المدرجة

تعد الموافقة على العلاج امرا ضروريا يتعين على الزوج او الزوجة الادلاء بها.